唐氏综合征一般是根据唐氏筛查和孕期一般在孕中期15至20周左右进行血清筛查,主要包括AFP,HCG,血清游离雌三醇等。,结合孕妇的年龄、体重、孕产史和孕周,计算出相应疾病的风险因素。结果是一个风险值,没有正常和异常的范畴可谈,也不能只用一个标志来解释正常或异常的范畴。风险率不是一个明确的值,而是反映了较大的确定率和最小假阳性率的规定值。唐氏综合征的风险率一般为1:700到1:1000左右,如果风险率在1000左右,:270以上者为高风险。一般来说,如果有高风险,建议进一步做微创DNA或羊膜穿刺术进行诊断。